По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был объявлен Всемирным днем борьбы с гемофилией. Дата была выбрана не случайно: это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился в этот день.
Гемофилия – несвертываемость крови – одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Более чем в 70 % случаев гемофилия приводит к инвалидизации больного. Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 000 новорожденных.
До недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть. В настоящее время появились новые методы терапии заболевания. Больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семью, т. е. являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Различают два типа гемофилии:
Гемофилия – это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. Другими словами, обычно болезнью страдают мужчины, женщины выступают носительницами гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ, примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А (вне зависимости от национальной или расовой принадлежности).
Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов haima – 'кровь' и philia – 'склонность', т. е. «склонность к кровотечениям».
Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях ее родителей страдающих гемофилией не было. По другой версии наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что ее отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Однако исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.
Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующим семьям Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои такие неформальные названия, как «викторианская болезнь» и «царская болезнь».
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и перефирические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6–12 часов.
Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:
Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина перефирической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением. Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.
Основной метод лечения – заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свертывания крови плазматические или рекомбинатные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.
Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации. При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов. Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии. При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводят медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения. Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов. Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
